Fascykulacje, bóle mięśniowe...Proszę o pomoc kilkuletnia diagnostyka i konsultacje obolałego brata pozostają bez konkluzji.

40-letni mężczyzna, prywatnie brat (wzrost 180 cm, mc. 81 kg), z zawodu przedsiębiorca, diagnozowany od 2 lat (od kwietnia 2014 r.) z powodu fascykulacji na całym ciele, bardzo silnych dolegliwości bólowych i osłabienia mięśni kończyn. Ból dotyczy mięśni, stawów i kości. W wywiadzie stwierdzono: Choroba rozpoczęła się kwietniu 2014 roku narastającym, silnym bólem stawów rąk, nóg. Wcześniej od października 2013 roku towarzyszyły mi „wędrujące” bóle zlokalizowane w okolicy stawów. Od chwili rozpoczęcia diagnostyki (kwiecień 2014 roku) dolegliwości nasiliły się oraz rozszerzyły swój charakter. Wystąpiło:  - ogromne zmęczenie, którego nie rozwiązuje nawet odpoczynek,  - ból mięśni i stawów, rzadziej bóle kostne,  - facykulacje wszystkich mięśni (nieprzerwanie od października 2014r.),  - szybka męczliwość mięśni, często pojawiają się wraz z utratą sił,  - problemy trawienne takie jak bóle brzucha, skurcze, wzdęcia, biegunki,  - depresja i/lub nerwica, również częste zmiany nastroju, drażliwość,  - uporczywy ból lewej łydki (często podczaj jazdy samochodem)  - ból/uczucie przeszkadzania drugiego palca stopy prawej Przemijająco i/lub naprzemiennie występowały:  - duszności (trudność z oddychanie dotyczy głownie pozycji leżącej),  - pieczenie kciuka,  - fascykulacje stopy po kąpieli wirowej,  - uczucie pulsowania nóg,  - kaszel suchy,  - łzawienie bez wyraźnej przyczyny,  - koszmarne sny. Wcześniejsza historia chorobowa :  od 2004 migrenowe bóle głowy, znacząca poprawa po kuracji jabłczanem pizotifenu;  od 2004 opieka poradni dermatologicznej – zmiany skóry o charakterze wysypek, rumieni, itd.  od 2004 opieka poradni gastrologicznej wykonano kilka gastroskopii: 1)2004r. Gastroskopia Dng.: Gastritis erosiva (część przedodźwiernikowa) Zapalenie nadżerkowe błony śluzowej żołądka, 2)2008r. Gastroskopia Dgn.: •Przewlekły nieżyt błony śluzowej żołądka miernego stopnia •Nadżerkowe zapalenie części przedodźwiernikowej żołądka, 3)2010r. Gastroskopia Rozpoznanie: gastritis chronica medii gradus przewlekłe zapalenie błony śluzowej żołądka stopnia średniego. Wdrożono leczenie: omeprazol, pantoprazol, famotidinum;  od dzieciństwa alergia (pyłkowica + uczulenie na roztocza) od 2005 odczulanie w kierunku traw allergovit (uzyskano poprawę);  2009-12-30 Porażenie nerwu twarzowego VII lewego porażenie Bella, leczenie: prednisonum;  2011-03-08 Rozpoznanie-kolka nerkowa prawostronna;  w badaniu obrazowym (usg i tomografii komputerowej) potwierdzono zmiany w wątrobie – naczyniaki  w wywiadzie rodzinnym – tato chory na chorobę parkinsona. Siostra (młodsza- 35 lat) choruje na cukrzyce. W rozpoznaniu różnicowym uwzględniono: - sclerosis multiplex - sclerosis lateralis amyotrophica - morbus Lyme - benign fasciculation syndrome (BFS), - choroba Bechterewa - reactive arthritis – ReA - polyarthritis reumatoidea - zaburzenia gospodarki hormonalnej – oznaczenia dla hormonów tarczycy (wyniki w normie) - zaburzenia gospodarki elektrolitowej (poziom Na, K , Ca, Mg w normie) - zaburzenia związane z funkcjonowaniem wątroby (wyniki w granicach norm referencyjnych) - przyczyny niedoborowe (poziom witaminy B12 i inne) Wykonane badania pomocnicze: anty-CCP, anty-TG, anty-TPO, APTT, ASO, Badanie ogólne moczu, Białko całkowite Borelioza IgG met. western-blot 5oznaczeń Borelioza IgM met. western-blot 5oznaczeń, CA 19-9, CEA, Chlamydia trachomatis, CK, CRP, ilościowo, Dehydrogenaza mleczanowa, Elektrolity (Na, K), Fosfor nieorganiczny, GGTP, Glukoza, Grupa krwi, HCV przeciwciała, Kiła (Treponema pallidum), test przesiewowy RPR/VDRL, Kiła (Treponema pallidum), VDRL, Kreatynina, Kwas moczowy, Lipidogram (CHOL, HDL, LDL, TG), Magnez, Mleczany, Mocz posiew (bad. bakter.), Mocznik, Morfologia CB Morfologia krwi, OB., Osad moczu, Panel wątrobowy pełny (ANA2, AMA, ASMA, anty-LKM, anty-LSP, anty-SLA), PPJ (ANA1) met. IIF, test przesiewowy, Proteinogram białek surowicy, Próby wątrobowe (ALT, AST, ALP, BIL), PSA całkowity, PT (INR), RF, ilościowo, Rozmaz krwi met. Schilinga, S100, Testosteron, Testosteron wolny, TSH, Wapń całkowity, Wirus HIV, Wirus zapalenia wątroby typ A, Wirus zapalenia wątroby typ B, Wirus zapalenia wątroby typ B, Wirus zapalenia wątroby typ B, Witamina B12, Witamina D metabolit 25(OH),_xBorelia burgdorferi p/c. w kl. IgG met. western-blot xBorelia burgdorferi p/c. w kl. IgM met. western-blot Wyniki uzyskane poza normami referencyjnymi: - czynnik reumatoidalny - rheumatoid factor RF 20,0 lU/ml (norma 0,0-14,0) H - mleczany 21,83mg/dl (norma 4,5-19,80) H - HLA B 27 - human leukocyte antigen (HLA) B27 (subtypes B*2701-2759) wynik dodatni (+) - badania w kierunku boreliozy wyniki graniczne i pozytywne w klasie IgG - MR kręgosłupa szyjnego i lędźwiowego – liczne wielopoziomowe przepukliny z uciskiem na worek oponowy w obu diagnozowanych odcinkach kręgosłupa - ENG i EMG : - 29-04-2015 badanie neurograficzne prawidłowe, w zapisie czynności bioelektrycznej mięśni: bez czynności spoczynkowej, nieznacznie wyższe, pojedyncze potencjały w mięśniu czworogłowym uda lewym, średnie parametry nieznacznie podwyższone, w mięśniu dwugłowym ramienia — zapis prawidłowy. Badanie może sugerować niewielkie zmiany korzeniowe, lędźwiowo-krzyżowe lewostronne L2/L4. Nie ma cech pierwotnego uszkodzenia mięśni. - 07-04-2016 1) Wszystkie parametry neurograficzne w zakresie badanych nerwów ruchowych i czuciowych w kończynach dolnych są w normie 2) EMG zapis z mięśnia piszczelowego przedniego mieści się w normie, zapis z mięśnia prostego uda p stronie lewej ma dyskretne cechy neurogenne. Konsultacje neurologiczne zmierzały do potwierdzenia lub wykluczenia: 1. łac. sclerosis multiplex, SM, ang. multiple sclerosis, MS badania: - 2015-06-18 NMR caput - attachment 1 pdf - 2015-12-04 NMR caput - attachment 2 pdf Badania wykluczyły podejrzenie SM, opisane zmiany zaklasyfikowano jak tzw. „zmiany konstytucyjne”. Ocena taka została podjęta na podstawie braku dynamiki obserwowanych zmian 2. łac. sclerosis lateralis amyotrophica, SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS (wobec występujących facykulacji) - badania: - 2015-04-29 Badanie neurograficzne (ENG) i Badanie elektromiograficzne (EMG) i próby tężyczkowe – attachment 3 pdf - 2016-07-04 ENG i EMG – attachment 4 pdf Badania nie przyniosły odpowiedzi jedynie sugestie podejrzenia chorób mitochondrilanych, lub chorób związanych z kanałem jonowym 3. choroba z Lyme (łac. borreliosis, morbus Lyme) - attachment 5 pdf Badania dotyczące boreliozy metodą western blot – pięciokrotne oznaczenie IgM i IgG wykonane w laboratoriach Diagnostyki: - 2010-01-08 oznaczenie wykonane w związku z porażeniem obwodowym nerwu VII lewego (porażenie Bella - podejrzenie boreliozy) – wyniki negatywny w obu klasach - 2013-10-21 wynik opisany jako negatywny w klasie IgM i graniczny w klasie IgG (IgG p 31+) - 2014-04-29 wynik opisany jako negatywny w klasie IgM i graniczny w klasie IgG (IgG p 31+) - 2014-10-16 wynik opisany jako negatywny w klasie IgM (Borelioza IgM VIsE +/- ) i negatywny w klasie IgG (IgG p 31+) - 07-03-2015r badanie wykonane podczas antybiotykoterapii. Wdrożone leczenie – doxacyklina 100mg co 12 godzin (20dni terapii). Konsultacje neurologiczne zakończyły się postawieniem diagnozy która wyjaśniała fascykulacje w oparciu o jednostkę - Benign fasciculation syndrome (BFS), komponenta bólowa jak Late and Chronic Lyme Disease, alternatywne diagnozy (przeprowadziłem wiele konsultacji) wskazywał na: choroby mitochondrialne, neuronal channelopathies. Padła sugestia, iż na obecny etapie nie istniej leczenie więc pogłębianie diagnostyki jest bezcelowe. Za nietrafnością powyższego rozpoznania (Benign fasciculation syndrome (BFS), Late and Chronic Lyme Disease przemawiają: wykluczenie boleriozy przez specjalistów z zakresu neuroinfekcji prof.dr hab. n.med Joanna Zajkowska Department of Infectious Diseases and Neuroinfection, Medical University of Białystok, Poland, Benign fasciculation syndrome (BFS) została zakwestionowana przez wielu neurologów, którzy występujące drżenie mięśniowe zaklasyfikowali jako miokimie (zrywania mięśniowe) Department and Clinic of Neurology, ul. Borowska 213, 50-566 Wrocław, prof. dr hab. Ryszard Podemski - attachment 7 pdf, choroby reumatyczne zostały wykluczone na pods