Konsylium24

11-miesięczne dziecko z podejrzeniem mukowiscydozy

Mam pod opieką chłopca (11 msc), 8kg, u którego lekarze w Centrum Zdrowia Dziecka (Pediatria Ogólna) wysunęli podejrzenie mukowiscydozy. Zestaw objawów tego dziecka jest tak nietypowy, że nikt w tę mukowiscydozę do końca nie wierzy, łącznie z kolegami z CZD.

Badanie chlorków w pocie - przy przyjęciu górna granica normy, po dwóch tygodniach - 180 (gdzie podobno powyżej 160 oznacza zawsze błąd laboratoryjny). Infekcji układu oddechowego do tej pory nie było (teraz pierwsze zapalenie płuc), jedyne objawy to brak przyrostu masy ciała od czerwca 2008 i dziwne jaskrawozielone stolce.

Ze względu na to, że zanemizował się (Hb 6,8) przed przyjęciem do CZD, w CZD miał toczoną krew, dlatego badania genetyczne zaplanowano dopiero na marzec. Wszystkim skończyły się już pomysły diagnostyczne a ja mam do Was takie pytanko - nie wiecie kto w Polsce i gdzie jest najlepszym ekspertem od mukowiscydozy?

Fajnie by było tę diagnozę ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć tylko gdzie ich wysłać? Jest ktoś konkretnie w Polsce kto "zęby zjadł" na muko?

no access

Access to the content of the website only for logged in doctors

LOGIN