dystonia neurowegetatywna rodzinna

Chce podzielic sie z Wami przypadkiem obserwowanym przez nas od kilku miesiecy, ktory nas samych przyprawia o rodzaj dystonii. Przebieg kliniczny: Chora 42 letnia przyjeta na oddzial wewnetrzny celem diagnostyki przedluzonej utraty przytomnosci, z hipotermia i spiaczka GCS 4pkt, trwajacej ok 48h, ze spadkiem cisnienia do nieoznaczalnego stwierdzonym przez ekipe karetki R, resuscytacja plynowa i krotki masaz serca na starcie, sztuczna wentylacja, ze stopniowym wybudzeniem na OIOM. Od lat obserwowana przez internistow i neurologow z powodu omdlen wazo-wagalnych, z podejrzeniem "dysautonomie familiale", co sie chyba przeklada na rozpoznanie po polsku jak w tytule. Od lat omdlenia, biegunka 1-2h po posilkach, bole brzucha, spadki cisnienia, oslabienie. W wywiadzie choroba Minkowskiego-Chauffarda ze splenektomia. Wywyiad rodzinny: siostra majaca bardzo podobne objawy, obserwowana przez te sama ekipe neuro zaopatrzona przez kardiologa w stymulator serca umiera nagle w wieku 42lat. Warto dodac, ze rodzice pacjentek byli kuzynami. Bilans endokrynologiczny BARDZO dokladny - negatywny (w kierunku guzow neuroendokrynnych, niedoczynnosci przysadki, guzow czaszki, os tarczycowa, nadnercza). Przeniesiona na Oddzial Elektrofizjologii celem poglebienia diagnostyki rytmologicznej. Badanie przedmiotowe bz, jedynie dyskretne spowolnienie mowy, wlosy i skora suche, wywiad potw