Praktyczne zastosowanie testów genetycznych w prewencji nowotworów u kobiet

Laura Esserman, Virginia Kaklamani. Lessons Learned From Genetic Testing, JAMA 2010;304:1011 Kobiety posiadające mutacje genu BRCA mają większe ryzyko rozwoju śmiertelnych nowotworów, którym w przeważającej liczbie można zapobiec. Ratowanie życia pacjentek poprzez działania prewencyjne jest jednak możliwe tylko w przypadku identyfikacji kobiet o zwiększonym ryzyku zachorowania. Komentarz redakcyjny opublikowany w Journal of American Medical Association odnosi się do pracy Domcheka i wsp., w której wykazano korzyści z zabiegów zmniejszających ryzyko raka piersi i jajników u kobiet z silnymi predyspozycjami genetycznymi do rozwoju tych nowotworów. W badaniu w latach 1974-2008 wzięło udział prawie 2500 kobiet, u których stwierdzono mutacje genu BRCA, spośród których prawie połowa zdecydowała się na profilaktyczne zabiegi salpingo-ooforektomii lub mastektomii. U żadnej z kobiet poddanej mastektomi