Ostra niewydolność oddechowa wymagająca respiratoroterapii u 30-letniej kobiety z rdzeniowym zanikiem mięśni

Zwracam się z prośbą o pomoc w sprawie chorej z dalszej rodziny, 30 letniej kobiety, u której przed niespełna rokiem postawiono podejrzenie rdzeniowego zaniku mięśni. Obecnie w toku trwające badania genetyczne (szczegółów niestety nie znam, bo mieszkamy kilkaset kilometrów od siebie). Z podanych telefonicznie informacji wiem,ze wszystko zaczęło się latem ubiegłego roku objawami nużliwości mięśni, krótkotrwałym omdleniem, problemami z połykaniem i przemijającymi zaburzeniami oddychania. Wykonane badania wykluczyły wstępnie miastenię, badania w kierunku rdzeniowego zaniku mię