Podsumowanie 50 lat skrinigu noworodków - korzyści dla zdrowia publicznego

Bridget M. Kuehn. After 50 Years, Newborn Screening Continues to Yield Public Health Gains, LINK: JAMA 2013;309:1215 Na łamach JAMA ukazał się artykuł Bridget M. Kuehn poświęcony badaniom przesiewowym u noworodków. Kiedy w latach 50-tych dwudziestego wieku Guthrie stworzył nowy test przesiewowy na fenyloketonurię rokowanie w tej chorobie było złe. Wiadomo było, że właściwa dieta poprawiała stan chorych dzieci, jednak zbyt późne rozpoznanie nie pozwalało na usunięcie nieodwracalnych uszkodzeń. Guthrie opublikował pracę dowodzącą skuteczność testu na łamach JAMA w roku 1961. Od tamtej pory jest on stosowany i pozwolił na uratowanie życia wielu chorych dzieci. Był to pierwszy krok do rozpoczęcia badań przesiewowych noworodków. Obecnie w większości stanów USA wykonuje się badania rozpoznające do 31 stanów chorobowych. Każdego roku na całym świecie badanych jest 4 miliony dzieci, co generuje koszt 120 milio