Konsylium24

Problemy kliniczne - Genetyka Kliniczna

Znaleziono 249 postów

Przeglądasz publiczną listę problemów klinicznych z kategorii Genetyka Kliniczna. Zaloguj się, aby zobaczyć pełne treści postów oraz móc uczestniczyć w dyskusji.

podejrzenie zespołu Marfana

Gdzie najlepiej skierować pacjenta u którego podejrzewam zespół Marfana ew. inny podobny zespół genetyczny? Młody chł...
2

zespół LEOPARD?

zgłosiła się do mnie mama z 14 miesięcznym synem. Problemem są pojawiające się sukcesywnie od lipca ubiegłeg...
5

Trisomia

witam i mam pytanie, chora l.36 ciaza 3, poprzednie wszystko ok.Obecnie w 19 tygodniu przy kontroli stwierdzono przep...
40

Gdzie można oznaczyć poziom kwasu fitanowego?

Witam ! Młoda osoba ze zwyrodnieniem barwnikowych siatkówki ,ataksją,zaburzeniami węchu.podejrzewam u niej ch.Refsuma...
2

Pan Bóg gra w kości a człowiek oszukuje

prawie 10 lat temu w Genetyka kliniczna
Artykuł płatny ale chyba wystarczy zajawka do rozpoczęcia dyskusji. http://www.rp.pl/Rzecz-o-zdrowiu/312079879-Ces...
10

Dystrofia mięśniowa a Viagra

Mam znajomą z dystrofią mięśniową 40 lat,na wózku, częściowo sprawne kk górne, bipsja mięśni- miogenny zanik tkanki ...
12

rytm dobowo-nocny diagnostyka molekularna chronotypów -delayed sleep phase type ,Non24 free runing rhythm

Czy ktoś się orientuje czy na świecie już gdzieś mogę wykonać test genetyczny ,inny molekularny potwierdzający chrono...
35

Mnogie angiokeratoma, naczyniaki, torbiele przysadki

Pacjentka 40lat, mnogie angiokeratoma, naczyniak trzonu kręgu T5, naczyniaki wątroby, torbiele przysadki i torbiel sz...
2