Konsylium24

Problemy kliniczne - Genetyka Kliniczna

Znaleziono 249 postów

Przeglądasz publiczną listę problemów klinicznych z kategorii Genetyka Kliniczna. Zaloguj się, aby zobaczyć pełne treści postów oraz móc uczestniczyć w dyskusji.

Zespół Coffina-Lowry'ego

Proszę o pomoc, w którą stronę pójść dalej z diagnostyką. Mężczyzna lat 20 z zespołem Coffina-Lowry'ego, wykonana sc...
8

Znikajacy bliźniak / vanishing twin a testy NIPT

Cześć Moja żona jest w trzeciej ciąży. Mamy dwójkę zdrowych dzieci. Ze względu na wiek zdecydowaliśmy, że chcemy s...
6

Teratozoospermia- powód do zmartwień?

Cześć. W załącznikach wyniki moich badań na przestrzeni 2 lat. Zerknijcie i powiedzcie czy jest się czym martwić. Pl...
27

Atrofia m. Prostego bocznego lewego -OL, ataksja lkd

Zez zbiezny OL od 3 miesiecy -MRI mozgu z kontrastem - w prawym acie czolowym podkorowo 1 drobna zmiana nie wzm si...
28

Podział autyzmu i związki z genetyką.

Pojawiła się oficjalnie w lipcu w Nature Genetics praca o związkach autyzmu z genetyką i podziałach na grupy fenotyp/...
5

Genowe leczenie cukrzycy t I

około rok temu w Diabetologia,Genetyka kliniczna
https://www.rynekzdrowia.pl/Polityka-zdrowotna/Pierwsi-pacjenci-wyleczeni-z-ciezkiej-cukrzycy-typu-1-dzieki-nowej-ter...
3

Neurozagadka z leukocytozą

Rzecz dotyczy córki mojej znajomej. Dobrej znajomej, jeszcze z liceum. Obecnie leży na oddziale neurologii na ul. ...
24

Zagadka - jaki to zespół ? Kazuistyka w gabinecie urologicznym .

XX 1999/T Wywiad : do 3 roku życia nie miałam włosów, byłam blada, szybciej rozwijałam się intelektualnie, ...
36

Echolokacja

Rzadko coś mnie zaskakuje, ale to dziecko czyni to od początku. Nie oczekuje tutaj porady, raczej chciałem zapytać cz...
14

Drążyć, czy dać chłopakowi spokój ?

9 latek, pierwszy raz go widzę - niedawno przeniósł się do naszej przychodni. Z wywiadu i danych w książeczce - rozw...
59