Konsylium24

Problemy kliniczne - Genetyka Kliniczna

Znaleziono 249 postów

Przeglądasz publiczną listę problemów klinicznych z kategorii Genetyka Kliniczna. Zaloguj się, aby zobaczyć pełne treści postów oraz móc uczestniczyć w dyskusji.

przemijająca anuria i kwasica metaboliczna u 2-letniej dziewczynki

Witam, Powód przyjęcia j.w. moją pacjentką jest dwuletnia dziewczynka urodzona w 40 hbd,CC, z masą ur 3500 g, Apga...
17

Array

ponad 12 lat temu w Genetyka kliniczna
Proszę o wyjaśnienie co oznacza- " badanie array- wykazało drobną zmianę nieistotną klinicznie"
7

Array

ponad 12 lat temu w Genetyka kliniczna
Witam, czy jest tu jakiś genetyl? Proszę o wyjaśnienie mi co to znaczy " wyszły zmiany w badaniu genetycznym - badan...

shotgun approach...

Zachęcam do dyskusji, ciekaw jestem opinii: https://konsylium24.pl/wiadomosci/medyczny-przeglad-prasy/post/85840

Mutacja genu BRCA1 i BRCA2

chciałam się poradzić kolegów w kwestii wykonania sobie badań na mutacje BRCA1i BRCA2. Moja babcia ze strony mamy zm...
47

Zespół taśm owodniowych

W rodzinie urodziła się dziewczynka prawdopodobnie z zespołem taśm owodniowych. Amputacja kilku paliczków jednej ręki...
5

badania prenatalne

Wykonac badania prenatalne? Młoda kobieta, pierwsza ciąża. W rodzinie ojca dziecka zespół Downa (chory jest brat p...
12

zespół camurati engelmanna

Dobry wieczór.Mam prośbę do szanownego grona.Moja szwiagierka choruje na dość rzadką chorobę Zespołu Camuratiego Enge...
2

Hemochromatoza bez ferrytyny ???

Do Poradni Gastrologicznej przyszło młode dziewczę. Na początku 2013 z powodu bólów stawów nadgarstkowych wykonano s...
16

Zespół Retta

Witam Mam prośbę . Znajomi właśnie się dowiedzieli że ich 1,5 roczna córka ma Zespół Retta. Badań genetycznych jeszc...
2