Problemy kliniczne - Genetyka Kliniczna

Znaleziono 249 postów

Przeglądasz publiczną listę problemów klinicznych z kategorii Genetyka Kliniczna. Zaloguj się, aby zobaczyć pełne treści postów oraz móc uczestniczyć w dyskusji.

"Confetti" na przedramieniu i nic wiecej

No wlasnie, czy waszym zdaniem dziecko, ktore ma cale lewe przedramie pokryte plamkami typu confetti (pojawily sie w ...

PediatriaGenetyka kliniczna
6
Kliniczny

Osteogenesis imperfecta u osoby dorosłej.

Do przychodni zapisala sie pacjentka z wrodzona lamliwoscia kosci, najprawdopodobniej typu I. Nie maiala wykonywanych...

Medycyna rodzinnaGenetyka klinicznaOrtopedia i traumatologia narządu ruchu
13
Kliniczny

Małogłowie

Ciekawa jestem Waszego zdania - co robić, czy coś robić? Chłopiec 8 miesięcy - zarośnięte ciemię przednie całkiem. ...

PediatriaGenetyka kliniczna
13
Kliniczny

plamki Brushfielda

Pod moją opiekę trafiło niemowlę, które aktualnie ma 9,5 m-ca. Podczas badania zauważyłam plamki Brushfielda na tęczó...

PediatriaGenetyka klinicznaOkulistyka
11
Kliniczny

Miastenia u partnera- dziedziczenie

Koleżanka poprosiła mnie o radę, a ja niestety nie wiem, co jej odpowiedziec... Jej partner ( oraz jego brat) chor...

NeurologiaGenetyka kliniczna
3
Kliniczny

noworodek z wcięciem w pasie

Czy spotkaliście się z dzieckiem, które od wieku noworodkowego (tak twierdzi mama pacjentki) miało wyraźnie zaznaczon...

NeonatologiaGenetyka kliniczna
14
Kliniczny

niezdiagnozowany zepół genetyczny

Witam wszystkich forumowiczów. Mam w swojej poradni chłopczyka, który jest dla mnie zagadką. Urodzony z CI, PI, Hbd 3...

Genetyka klinicznaPediatria
19
Kliniczny

Podejrzenie amyloidozy rodzinnej

Witam, mam 74 letnią pacjentkę z potwierdzoną amyloidozą, z kardiomiopatią restrykcyjną, PChN w III st. , porażeniem ...

Choroby wewnętrzneNefrologiaReumatologiaKardiologiaGenetyka kliniczna
1
Kliniczny

Neurofibromatoza - badanie genetyczne

Witam, czy należy wykonać badanie genetyczne u bezobjawowego dziecka pacjenta z neurofibromatozą t 1 ? Z jednej str...

Genetyka klinicznaPediatriaNeurologia dziecięca
26
Kliniczny

HEMOCHROMATOZA - diagnostyka.

Witam. Gdzie wysłać pacjentke na diagnostykę? Sprawa skomplikowana. U matki kilka lat temu rozpozznano hh. Pacjentka ...

Choroby wewnętrzneHematologiaChoroby zakaźneGenetyka kliniczna
9
Kliniczny