W nawiązaniu do mojego postu nt. pacjenta z zespołem Nijmegen.
Czy mogę spodziewać się jakichś zjawisk autoimmunolo...
Witam, czy ktoś z Koleżanek lub Kolegów wie gdzie i jak można/należy zdiagnozować chorobę Gauchera?
Właściwie chodz...
Zgłosiła się do mnie 30-letnia pacjentka, której mama (palaczka)zmarła kilka m-cy temu z powodu martwicy jelita cienk...
Mam w najbliższej rodzinie dwuletniego dzieciaka z delecją 1p36. Bez uchwytnych innych wad wrodzonych, ze sporadyczny...
Cześć, kilka dni temu na SORze przyjąłem pacjenta- 46latek z
toksycznym uszkodzeniem wątroby od 2002r., od 3 miesięc...
Chciałam się dowiedzieć czy ktoś w was już ma doświadczenia w in vitro z diagnostyką preimplantacyjną.
Badania gen...
około 15 lat temu w Genetyka kliniczna Mam córkę(lat 17),u której w wieku 12 lat zdiagnozowano zespół Bardet-Biedla.Za rok będzie pełnoletnia ukończy gimnaz...
Witajcie, Nijmegen Breakage Syndrom- młody mężczyzna lat24.
Z dziesięc lat temu, oniemiałam widząc chłopca i jego...
Dostalam dzis wynik analizy polimorfizmow C677T oraz A1289C genu MTHFR.
W wynik jest pozytynwy w zakresie polimorfi...
Witam serdecznie,
ostatnio do poradni zgłosiła się młoda kobieta, lat 24 z powodu kołatań serca.
W wywiadzie : wy...
