Problemy kliniczne - Genetyka Kliniczna

Znaleziono 249 postów

Przeglądasz publiczną listę problemów klinicznych z kategorii Genetyka Kliniczna. Zaloguj się, aby zobaczyć pełne treści postów oraz móc uczestniczyć w dyskusji.

Dystrofia czy ASM? Co to za choroba?

Rodzice zdrowi, podobnie jak dziadkowie i dalsza rodzina. Najstarsza córka zdrowa, obecnie juz po 50-ce, zdrowe są...

NeurologiaNeurologia dziecięcaGenetyka kliniczna
18
Kliniczny

Dystrofia mięśniowa Beckera

Witam. Jedna z moich pacjentek lat 21 ma dziecko 19 miesięczne z rozpoznaną chorobą Beckera . Sama czeka na wynik ba...

Genetyka klinicznaPołożnictwo i ginekologiaPediatria
1
Kliniczny

Badania genetyczne w kierunku zespołu nieruchomych rzęsek

Moje dziecko ma potwierdzoną ta chorobę. Miało wykonane badanie rzęsek w mikroskopie elektronowym. dziedziczenie -wi...

Genetyka klinicznaChoroby płucPediatria
4
Kliniczny

Zespół Silvera-Russella

Synek mojej koleżanki ma 4 miesiące i zdiagnozowany zespół Silvera-Russela (SRS). Dokąd pokierować ? Centrum Zdrowia ...

Genetyka klinicznaPediatria
3
Kliniczny

niskorosłość

Mam pytanie do endokrynologów i gastroenterologów dziecięcych.Jakie badania należy wykonać u sióstr 8 lat i 11 lat,kt...

EndokrynologiaGastroenterologiaGenetyka kliniczna
7
Kliniczny

Zespół Millera-Diekera

Witam. Poszukuje szczegółowych informacji dot. tej rzadkiej choroby, najświezsze doniesienia/badania kliniczne ( ktor...

Genetyka klinicznaPediatria
3
Kliniczny

nawracające kamice nerkowe

Mam pacjentkę, do której raz w miesiącu jadę dawac zastrzyki p/kolkowe. Dziewczyna ma 25 lat i od młodości co urodzi ...

NefrologiaGenetyka kliniczna
12
Kliniczny

Rdzeniowy zanik mięśni

Chłopiec 2 letni z rozpoznanym rdzeniowym zanikiem mięśni po przebytej ospie aktualnie rehabilitowany z wyrazną popra...

Genetyka klinicznaNeurologiaNeurologia dziecięca
5
Kliniczny

Badania genetyczne mojej córeczki- zespół Escobara

tSzukam informacji o tym, gdzie można zrobić badania DNA w kierunku zespołu Escobara( zp. Mnogich Płetwistości). Urod...

Genetyka klinicznaNeonatologiaPediatria
8
Kliniczny

badanie genetyczne molekularne zespół Escobara- refundacja przez NFZ

Szukam informacji o refundacji przez NFZ badań genetycznych w Berlinie- badań DNA na zespół Escobara. Nie ma m...

Genetyka klinicznaDiagnostyka laboratoryjnaPediatria
3
Kliniczny