Konsylium24

Problemy kliniczne - Genetyka Kliniczna

Znaleziono 249 postów

Przeglądasz publiczną listę problemów klinicznych z kategorii Genetyka Kliniczna. Zaloguj się, aby zobaczyć pełne treści postów oraz móc uczestniczyć w dyskusji.

NAA15 deficyt (MRD50 syndrome)

Mam tu chlopca z udowodniona mutacja w genie NAA15. Obraz kliniczny calkiem znosny, ale powstaje pytanie jak mu pomoc...

poszukuję

ponad 4 lata temu w Genetyka kliniczna
Czy leci z nami genetyk ? potrzebuję omówić ciekawe znalezisko gdyby się do mnie odezwał na priv albo w po...
7

skąd się biorą takie wielopoziomowe dyskopatie

Od wczoraj nie mogę wyjsc ze zdziewienia Zdrowa 43latka, trochę z nadwagą. Przyszła z powodu jednego epizodu rwy i...
30

Kaszubski gen - objawy

Witam! Czy ktoś z Was spotkał się na żywo z przypadkiem tej choroby - niedoboru dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenz...
3

nieprawidłowy test PAPPA, PANORAMA- niskie ryzyko

Bliska mi osoba z rodziny- kobieta lat 41, CIV, PII, bez chorób współistniejących, przyjmująca w obecnej ciąży proges...
7

Czy to sie układa w jakiś zespół genetyczny?

Pacjentka lat 33, zdrowa. Nie pali. Mama zmarła na raka płuca. Palaczka. Mama mamy - babcia - zmarła na raka płuca....
14

"Zupełnie nie wiem, dlaczego nie mogę schudnąć, przecież ja nic nie jem takiego..."

"Zupełnie nie wiem, dlaczego nie mogę schudnąć, przecież ja nic nie jem takiego...". Na pytanie o słodycze - odpowied...
182

Hipercholesterolemia rodzinna w rodzinie, gdzie pokierować.

Siostra mojego męża, dotychczas zdrowa, bardzo aktywna fizycznie świeża czterdziestolatka, niepaląca, bez nadwagi, z ...
3

Zmiany w RTG kręgosłupa szyjnego u dziecka 7 letniego

Pacjentem jest syn mojej znajomej.fizjoterapeuta na podstawie zdjęcia stwierdził zmiany w budowie kregow szyjnych ,br...
16

Trombofilia diagnostyka

ponad 5 lat temu w Hematologia,Genetyka kliniczna
Drogie Koleżanki i Koledzy mogę prosić o pomoc w interpretacji wyniku.. Panel wykonany z uwagi na sugestie ginekolo...
2