Problemy kliniczne - Genetyka Kliniczna

Znaleziono 249 postów

Przeglądasz publiczną listę problemów klinicznych z kategorii Genetyka Kliniczna. Zaloguj się, aby zobaczyć pełne treści postów oraz móc uczestniczyć w dyskusji.

NAA15 deficyt (MRD50 syndrome)

Mam tu chlopca z udowodniona mutacja w genie NAA15. Obraz kliniczny calkiem znosny, ale powstaje pytanie jak mu pomoc...

Neurologia dziecięcaPediatriaGenetyka kliniczna
0
Kliniczny

poszukuję

Czy leci z nami genetyk ? potrzebuję omówić ciekawe znalezisko gdyby się do mnie odezwał na priv albo w po...

Genetyka kliniczna
7
Kliniczny

skąd się biorą takie wielopoziomowe dyskopatie

Od wczoraj nie mogę wyjsc ze zdziewienia Zdrowa 43latka, trochę z nadwagą. Przyszła z powodu jednego epizodu rwy i...

Ortopedia i traumatologia narządu ruchuRehabilitacja medycznaReumatologiaNeurologiaGenetyka kliniczna
30
Kliniczny

Kaszubski gen - objawy

Witam! Czy ktoś z Was spotkał się na żywo z przypadkiem tej choroby - niedoboru dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenz...

PediatriaGenetyka klinicznaDiabetologiaChoroby wewnętrzne
3
Kliniczny

nieprawidłowy test PAPPA, PANORAMA- niskie ryzyko

Bliska mi osoba z rodziny- kobieta lat 41, CIV, PII, bez chorób współistniejących, przyjmująca w obecnej ciąży proges...

Genetyka klinicznaPołożnictwo i ginekologia
7
Kliniczny

Czy to sie układa w jakiś zespół genetyczny?

Pacjentka lat 33, zdrowa. Nie pali. Mama zmarła na raka płuca. Palaczka. Mama mamy - babcia - zmarła na raka płuca....

Onkologia klinicznaGenetyka klinicznaMedycyna rodzinna
14
Kliniczny

"Zupełnie nie wiem, dlaczego nie mogę schudnąć, przecież ja nic nie jem takiego..."

"Zupełnie nie wiem, dlaczego nie mogę schudnąć, przecież ja nic nie jem takiego...". Na pytanie o słodycze - odpowied...

DiabetologiaEndokrynologiaGenetyka klinicznaGastroenterologiaMedycyna rodzinnaChoroby wewnętrzne
182
Kliniczny

Hipercholesterolemia rodzinna w rodzinie, gdzie pokierować.

Siostra mojego męża, dotychczas zdrowa, bardzo aktywna fizycznie świeża czterdziestolatka, niepaląca, bez nadwagi, z ...

KardiologiaChoroby wewnętrzneGenetyka klinicznaZdrowie publiczne
3
Kliniczny

Zmiany w RTG kręgosłupa szyjnego u dziecka 7 letniego

Pacjentem jest syn mojej znajomej.fizjoterapeuta na podstawie zdjęcia stwierdził zmiany w budowie kregow szyjnych ,br...

Radiologia i diagnostyka obrazowaOrtopedia i traumatologia narządu ruchuNeurologia dziecięcaGenetyka klinicznaPediatriaPsychiatria
16
Kliniczny

Trombofilia diagnostyka

Drogie Koleżanki i Koledzy mogę prosić o pomoc w interpretacji wyniku.. Panel wykonany z uwagi na sugestie ginekolo...

Genetyka klinicznaHematologia
2
Kliniczny